|
Μια πάθηση λέγεται ‘’σπάνια’’ αν προσβάλλει λιγότερο από ένα στα 2000 άτομα πληθυσμού. Επομένως στην κατηγορία αυτή μπορούμε να κατατάξουμε παθήσεις που τις έχουμε ίσως ακουστά αλλά δεν είναι συνήθεις, ενώ επίσης θα κατατάξουμε πάμπολλες άλλες που ούτε καν ακούσαμε ποτέ για αυτές. Μετά από την διευκρίνιση αυτή θα περίμενε κανείς πως στην Ελλάδα, αυτοί που έρχονται αντιμέτωποι με μια ‘’σπάνια’’ νόσο θα είναι λίγοι. Όμως αυτό είναι μέγα λάθος. Ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων είναι τόσο πολύ μεγάλος (ξεπερνά τις 7.000) ώστε, έστω και αν κάθε μια εμφανίζεται σε μικρά ποσοστά του πληθυσμού, το αθροιστικό αποτέλεσμα για όλες μαζί να γίνεται πελώριο.
Σήμερα, υπολογίζουμε πως περισσότεροι από 1.000.000 Έλληνες και μάλιστα παιδιά περισσότερο, πάσχουν από μια σπάνια αρρώστια.
Για τις περισσότερες από τις σπάνιες παθήσεις δεν υπάρχει πλήρης και οριστική θεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι ο πάσχων και η οικογένεια του, θα αντιμετωπίσουν το πρόβλημα δια βίου.
Ποσοστό μεγαλύτερο του 80% από αυτές είναι γενετικού χαρακτήρα. Αυτές κυρίως εκδηλώνονται μετά από τη γέννηση, άλλοτε σύντομα και άλλοτε μετά από παρέλευση αρκετών ετών που σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να είναι δυο, τρείς ή και τέσσερις δεκαετίες κατά τις οποίες τίποτα δεν προδίκαζε το τι θα συμβεί. Αυτό σημαίνει ότι μια οικογένεια μπορεί ‘’εν αιθρία’’ να βρεθεί μπροστά σε ένα μεγάλο πρόβλημα.
Ακολουθώντας χρόνια διαδρομή, εξελίσσονται, συνήθως επιδεινούμενες, και πολύ συχνά οδηγούν στο θάνατο. Με τα δεδομένα αυτά, μπορούμε να συμπεράνουμε εύκολα ότι μια οργανωμένη επαρκώς κοινωνία δεν μπορεί να γυρίζει την πλάτη στις ‘’σπάνιες’’ παθήσεις, γιατί εκτός από την μεγάλη ανθρώπινη υποχρέωση, μπορεί να υπάρξει κάποτε και προσωπικό πρόβλημα.
Δυστυχώς, ως έχουν σήμερα τα πράγματα, όχι μόνο στο Ελληνικό αλλά και το παγκόσμιο επίπεδο, οι ασθενείς και οι οικογένειες τους αντιμετωπίζουν πάρα πολύ μεγάλα προβλήματα. Η σπανιότητα μιας περίπτωσης, σημαίνει συχνά πως ο μέσος ιατρός έχει άγνοια της νόσου και κατά επέκταση, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει για μήνες ή και χρόνια. Από εκεί και μετά, εξειδικευμένα κέντρα δεν υπάρχουν παντού και τις πιο πολλές φορές δεν διατίθενται στον τόπο διαμονής του ασθενούς οι προϋποθέσεις νοσηλείας, το εξειδικευμένο προσωπικό, ακόμα και τα φάρμακα που θα χρειαστούν τα οποία ίσως να είναι αναγκαίο να εισάγονται κοστίζοντας πολύ συχνά πανάκριβα.
Το ασφαλιστικό σύστημα δεν διαθέτει την γνώση που χρειάζεται και μέχρι πρόσφατα τα διάφορα ταμεία δεν έχουν ενιαία πολιτική στο ίδιο θέμα. Άλλοτε τα φάρμακα χορηγούνται δωρεάν, άλλοτε έχουν συμμετοχή μεγαλύτερη ή μικρότερη. Επιτροπές αναλαμβάνουν να αποφασίσουν για κάθε περίπτωση και εκεί είναι γνωστό τι μπορεί να συμβεί. Το αποτέλεσμα για τους άμεσα ενδιαφερόμενους είναι μια πραγματική ταλαιπωρία που κάνει τη ζωή τους κόλαση. Σε περιπτώσεις παθήσεων που οδηγούν σε τετραπληγία υπάρχει επίδομα πρόνοιας και μια μικρή σύνταξη. Για όλες τις άλλες περιπτώσεις ουδεμία σχεδόν μέριμνα. Προνοιακές παροχές ελλιπείς έως και ανύπαρκτες.
Ακόμα όμως και στις περιπτώσεις που τα οικονομικά θα ξεπεραστούν, το πρόβλημα παραμένει. Μπορούν κάποιοι από αυτούς που πάσχουν να κάνουν οικογένεια; Θα αποκτήσουν παιδιά; Τι κίνδυνος υπάρχει για τα παιδιά αυτά; Σε περίπτωση εγκυμοσύνης, θα λαμβάνουν τα φάρμακα τους; Τι θα συμβεί αν είναι αναγκασμένοι να τα σταματήσουν; Θα μπορούσαν να εργαστούν; Αν ναι, με ποιες προϋποθέσεις;
Είναι προφανές χωρίς να χρειαστεί να μπούμε σε περισσότερες λεπτομέρειες, ότι οι προβληματισμοί είναι πάμπολλοι και συνήθως διαρκούν για όλη τη ζωή τους. Κάθε ημέρα ζωής των πασχόντων δημιουργεί και νέα ερωτήματα.
Αξίζει να σημειωθεί πως στην Ελλάδα δεν υπάρχει (ενιαία και καθολική τουλάχιστον) καταγραφή των ασθενειών και των πασχόντων. Δεν διατίθεται τηλεφωνική γραμμή βοήθειας. Δεν υφίσταται πάντα βοήθεια από κοινωνικό λειτουργό ώστε να υποστηριχτεί ο πάσχων και η οικογένεια. Το ίδιο ισχύει και για την υποστήριξη από ψυχολόγο.
Τέλος, στη χώρα μας η έρευνα για την βαθύτερη γνώση και θεραπεία, στο επίπεδο του κράτους είναι αποσπασματική έως ανύπαρκτη και υφίσταται μόνο στο πανεπιστημιακό επίπεδο αλλά χωρίς επίσημο συντονισμό ή σχεδιασμό βάθους. Σε αρκετές περιπτώσεις τα ερευνητικά αποτελέσματα, ακόμα και αν είναι ελπιδοφόρα ή και χρήσιμα, δεν αξιοποιούνται κατάλληλα. Υπάρχουν πολλά αξιόλογα ‘’εργαλεία’’ που έμειναν, στο ράφι. Σε άλλες περιπτώσεις η αξιοποίηση τους έχει αναληφθεί από ξένους οίκους.
Όσον αφορά την πρόληψη, τη διάγνωση ή τη θεραπεία των σπάνιων νόσων, πολλές φορές χρειάζονται ιατρικά μηχανήματα ή αντιδραστήρια και φάρμακα που δεν υπάρχουν στη χώρα μας. Τότε είναι αναγκαίο να εισαχθούν ή μια εξέταση να πραγματοποιηθεί στο εξωτερικό.
Αυτή η κατάσταση οδήγησε στην υιοθέτηση του όρου ‘’ορφανά φάρμακα’’ με τον οποίο εννοούμε όλα όσα είναι αναγκαία αλλά δεν διατίθενται διότι δεν υπάρχει εμπορικό κέρδος και ως εκ τούτου οι εταιρείες δεν καταβάλουν τα (πράγματι μεγάλα) έξοδα που χρειάζονται για να παραχθούν. Αυτό γίνεται κατανοητό αν υπολογίσουμε πως σε μια ασθένεια που εμφανίζεται σε λιγότερο από πέντε περιπτώσεις για κάθε 10.000 άτομα, δεν υπάρχει ‘’κατανάλωση’’.
Μέσα σε όλα τα άλλα όμως, υπάρχουν και ‘’εσωτερικά’’ προβλήματα. Τόσο οι ασθενείς όσο και οι οικογένειες τους στα αρχικά, μετά την διάγνωση, στάδια δεν συνεργάζονται επαρκώς και δεν συμμετέχουν σε προσπάθειες βελτίωσης που για να γίνουν απαιτούν συμμετοχική δράση και άσκηση πίεσης. Θα χρειαστούν μια ικανή χρονική περίοδο να ‘’το χωνέψουν’’, μέχρις ότου αποφασίσουν να ενεργοποιηθούν. Για το λόγο αυτό στην Ευρωπαϊκή Ένωση, η νομοθεσία παρέχει κίνητρα στην φαρμακοβιομηχανία για την ανάπτυξη «ορφανών» φαρμάκων (επιχορηγήσεις, προγράμματα και πρωτοβουλίες έρευνας και ανάπτυξης) που συμπεριλαμβάνουν και τα κοινοτικά πλαίσια στήριξης.
Σήμερα από την Ε.Ε έχουν αξιολογηθεί και έχουν χαρακτηριστεί ‘’ορφανά’’ 63 φάρμακα για σπάνιες παθήσεις και αρκετά από αυτά κυκλοφορούν και διατίθενται και στην Ελλάδα. Για όσα κρίνονται αναγκαία αλλά δεν έχουν άδεια κυκλοφορίας στην χώρα μας, φροντίζει να εισαχθούν το Ινστιτούτο φαρμακευτικής έρευνας και τεχνολογίας (ΙΦΕΤ) στο οποίο μπορούν οι ενδιαφερόμενοι να απευθύνονται.
Αξίζει να σημειωθεί ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής που έχουν σημαντικό προβάδισμα σε αυτό τον τομέα, τα ‘’ορφανά’’ εγκεκριμένα φάρμακα ανέρχονται στα 243 περίπου.
Κλείνοντας, να υπενθυμίσουμε ότι η 28η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως παγκόσμια ημέρα σπάνιων παθήσεων. Για όποιον ενδιαφέρεται στην Ελλάδα υπάρχει σύλλογος (ΠΕΣΠΑ) ενώ ο ανάλογος Ευρωπαϊκός οργανισμός ονομάζεται Eurordis. Έχουν και οι δυο ιστοσελίδες στο διαδίκτυο και μπορεί να φανούν χρήσιμοι. |