Ένα συχνό ερώτημα πολλών διαβητικών, ειδικότερα εκείνων που δεν είναι παχύσαρκοι αλλά ούτε και πολύ μεγάλοι στην ηλικία, είναι: Πως γίνεται γνωστοί και φίλοι τους, μεγαλύτεροι στα χρόνια και βαρύτεροι στα κιλά, να μην παρουσιάζουν πρόβλημα με το σάκχαρο;
‘’Ξέρω τουλάχιστον τρείς άνδρες και καμιά δεκαριά γυναίκες που έχουν τριάντα κιλά και παραπάνω από το κανονικό. Επιπλέον η ηλικία τους είναι πιο μεγάλη από την δική μου. Τρώνε και πίνουν ότι θέλουν και πέρα από 1.10 δεν πηγαίνουν. Με εμένα τι στην ευχή συμβαίνει, μπορείς να μου πεις; ’’
Ρωτούσε με παράπονο τις προάλλες ένας φίλος και ασθενής μου.
Ασφαλώς και μπορώ, είπα. Θα είναι … μεταλλαγμένοι.
Με κοίταξε απορημένος.
Αστειεύεσαι βέβαια έτσι δεν είναι; Μεταλλαγμένα από όσο ξέρω, ήταν τα χελωνονιντζάκια (*1)
Χρειάστηκε αρκετή ώρα να του εξηγήσω αλλά τελικά κατάλαβε. Άνθρωποι που είναι υπέρβαροι ή ηλικιωμένοι, διατρέχουν μεν αυξημένο κίνδυνο για διαβήτη τύπου 2, αλλά πολλοί από αυτούς δεν τον αναπτύσσουν διότι τους προστατεύει (*2) ένα γονίδιο.
Ανακαλύφθηκε πρόσφατα και ονομάζεται SLC30A8
Πρόκειται για γονίδιο που σχετίζεται με την αποθήκευση ινσουλίνης.
Αν η δράση του καταργηθεί λόγω μετάλλαξης, προκύπτει 65% χαμηλότερο ρίσκο να αναπτύξουν τύπου 2 διαβήτη.
Με ποιο ακριβώς τρόπο συμβαίνει αυτό δεν ξέρουμε αλλά, με δεδομένη αυτή τη γνώση, ανοίγει ένας νέος δρόμος στο πεδίο των φαρμακευτικών ερευνών, με αναζήτηση φαρμάκων που θα απενεργοποιούν το γονίδιο SLC30A8.
(*1) Τα χελωνονιντζάκια (Teenage Mutant Ninja Turtles) είναι μια φανταστική ομάδα τεσσάρων μεταλλαγμένων χελωνών και ενός μεταλλαγμένου αρουραίου δάσκαλου, που τα εκπαιδεύει στην ιαπωνική πολεμική τέχνη ninjutsu.
Με ονόματα παρμένα από διάσημους καλλιτέχνες της αναγέννησης (Μικελάντζελο, Ραφαήλ, Ντονατέλο, Λεονάρντο) οι ήρωες των επιτυχημένων κόμικς (αρχικά) και κινουμένων σχεδίων στην συνέχεια, έγιναν ιδιαίτερα δημοφιλείς στην δεκαετία του ‘80, ενώ εξακολουθούν και σήμερα να έχουν θαυμαστές στον παιδόκοσμο.
(*2) Τα περισσότερα από τα κληρονομικά νοσήματα προκαλούνται από υπολειπόμενα γονίδια, που βλάπτουν μόνο όταν βρεθούν σε ομόζυγο μορφή. Τα γονίδια αυτά όμως, παρείχαν στο παρελθόν και παρέχουν και σήμερα προστασία, απέναντι σε ορισμένες άλλες απειλές όπως είναι τα λοιμώδη. Το γεγονός αυτό ευνοούσε την ετερόζυγο μορφή τους από τη φυσική επιλογή. Μπορούμε να αναφέρουμε το υπεύθυνο γονίδιο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, που ταυτόχρονα προστατεύει από την ελονοσία, καθώς και το παθολογικό γονίδιο για τη β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) που κάνει το ίδιο.
Ανάλογα φαινόμενα έχουν περιγραφεί και σε άλλες καταστάσεις όπως η ανεπάρκεια της γλυκοζο- έξι- φωσφορικής δεϋδρογενάσης (G-6PD) καθώς και αυτοάνοσα νοσήματα που σχετίζονται με το μείζον σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας (MHC).
Στην πρώτη περίπτωση, ξέρουμε ότι το πλασμώδιο αναπτύσσεται δύσκολα σε όσους έχουν ανεπάρκεια G-6PD. Όσον αφορά τα αυτοάνοσα νοσήματα (αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, ερυθηματώδης λύκος, ψωρίαση, νόσος του Graves, κ.ά.), όπου λόγω γονιδίων το σύστημα άμυνας υπεραντιδρά και επιτίθεται στον ίδιο τον οργανισμό, ίσως αντισταθμιστικά να προφύλασσε από σοβαρές λοιμώδεις ασθένειες (πχ. φυματίωση, λέπρα, ελονοσία και άλλες).
δείτε και:
Σακχαρώδης Διαβήτης. Ένα νέο θαύμα είναι καθ’ οδόν;