Η Μεσογειακή αναιμία, (ή νόσος του Cooley) είναι ένα κληρονομικό νόσημα με μεγάλη συχνότητα στη χώρα μας αλλά και σε άλλους μεσογειακούς πληθυσμούς.
Χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία που εκδηλώνεται από τη βρεφική ηλικία, έχοντας σοβαρές συνέπειες στην ανάπτυξη και την υγεία του πάσχοντος.
Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία και η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις αίματος (μια ή δύο το μήνα), ‘’αποσιδήρωση’’ και ειδική συμπτωματική αγωγή που είναι ανάλογη με τα εκάστοτε προβλήματα.
Και οι δύο γονείς των πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία είναι υποχρεωτικά φορείς της νόσου και ονομάζονται ετεροζυγώτες. Οι φορείς είναι απόλυτα υγιή άτομα χωρίς κανένα σύμπτωμα, έχουν όμως το ένα από τα δύο γονίδια της αιμοσφαιρίνης τους παθολογικό (μεταλλαγμένο). Όταν δεν το γνωρίζουν, μπορεί να αποκτήσουν παιδί με πρόβλημα.
Στην Ελλάδα περίπου 1 στα 10 άτομα είναι ετεροζυγώτης στην β Μεσογειακή Αναιμία (ή και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες).
Στις εικόνες 1 και 2 βλέπουμε σχηματικά τις πιθανότητες που έχουν οι υποψήφιοι γονείς που είναι ετεροζυγώτες για τη νόσο να αποκτήσουν υγιές ή πάσχον παιδί. Ο ετεροζυγώτης (για Μεσογειακή Αναιμία) συμβολίζεται σαν ασπροκόκκινο ανθρωπάκι, ο πάσχων σαν κόκκινο και ο απόλυτα φυσιολογικός σαν λευκό.
Όπως δείχνουν οι εικόνες μόνο τα ζευγάρια που και οι δύο είναι ετεροζυγώτες αντιμετωπίζουν κίνδυνο, με πιθανότητα 25% (ένα στα τέσσερα παιδιά), να γεννηθεί άρρωστο. Θα πρέπει να τονιστεί εδώ ότι το ποσοστό αυτό αφορά κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα εάν στην προηγούμενη γεννήθηκε υγιές ή πάσχον παιδί.
Τα ζευγάρια στα οποία μόνο ο ένας είναι ετεροζυγώτης Μεσογειακής Αναιμίας δεν διατρέχουν κανένα απολύτως κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία. Τα παιδιά που θα αποκτήσουν θα είναι φυσιολογικά (δηλαδή 50% ετεροζυγώτες) ή εντελώς φυσιολογικά (με πιθανότητα πάλι 50%).
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της Μεσογειακής Αναιμίας, ο πλέον ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης σχετίζεται με την πρόληψη.
Η πρόληψη αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Αυτό επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό των ζευγαριών που είναι και οι δύο ετεροζυγώτες β Μεσογειακής Αναιμίας με ειδικό αιματολογικό έλεγχο.
Εφόσον σε ζευγάρια που άνδρας και γυναίκα έχει διαπιστωθεί πως είναι ετεροζυγώτες, υπάρξει κύηση, θα χρειαστεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται βέβαια στα ζευγάρια που το επιθυμούν και αφού ενημερωθούν για τα ενδεχόμενα και τα προβλήματα της νόσου.
Ο προγεννητικός έλεγχος απαιτεί ανάλυση του DNA, δηλαδή ανίχνευση ύπαρξης των μεταλλάξεων των γονέων σε εμβρυϊκό ιστό. Αυτός λαμβάνεται είτε στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (χοριακές λάχνες – τροφοβλάστη) ή στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (αμνιακό υγρό).
Η μέθοδος αυτή είναι αποτελεσματική και εφαρμόζεται στην Ελλάδα. Δεν εκθέτει σε κίνδυνο την έγκυο και οδηγεί σε ομαλή ανάπτυξη των εμβρύων που θα διαπιστωθεί πως είναι φυσιολογικά.
ΑπάντησηΑκύρωση απάντησης